A Propos la PCU

QU’EST-CE QUE LA PCU?

PCU est l’abréviation de phénylcétonurie, une maladie rare qui empêche l’organisme de métaboliser un acide aminé appelé phénylalanine (Phe, tout court).

La phénylalanine (Phe) est un acide aminé essentiel apporté par l’alimentation et qui joue un rôle clé dans la production d’autres acides aminés. La phénylalanine est transformée en tyrosine, qui est utilisée dans la production des neurotransmetteurs.

La phénylalanine provient principalement d’aliments riches en protéines comme la viande, les oeufs, les noix, les haricots, le lait et le fromage. Voici quelques informations de base sur les protéines et les acides aminés :

• Les protéines sont composées de longues chaînes d’acides aminés. Elles sont formées à partir d’une vingtaine d’acides aminés différents qui peuvent se combiner en des milliers de façons différentes pour former différents types de protéines. On peut comparer un acide aminé à une perle, et une protéine à un collier de perles.
• Lorsque vous mangez des protéines, l’organisme les décompose en acides aminés et les « recycle » ensuite pour produire ses propres protéines. Les protéines aident à maintenir les cellules de l’organisme qui peut tout seul produire 12 des 20 acides aminés. Les 8 autres sont appelés acides aminés essentiels, parce que l’organisme ne peut pas les produire et doit les obtenir à partir des aliments.
• La Phe est un des acides aminés essentiels. Le foie produit une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase (PAH) et un cofacteur (jouant le rôle d’un catalyseur) appelé tétrahydrobioptérine (BH4) pour transformer une partie de la phénylalanine en un acide aminé non essentiel appelé tyrosine (Tyr). La Tyr est non seulement utilisée pour produire des protéines, mais est également utilisée pour produire un neurotransmetteur (messager chimique) dans le cerveau, appelé la dopamine.

Être atteint de PCU signifie que votre corps a une insuffisance d’enzyme PAH active et ne peut donc pas convertir la même quantité de Phe en Tyr comme chez quelqu’un qui n’a pas de PCU. Cela signifie que, lorsque vous mangez la même quantité de protéines, vos taux de Phe s’accumulent jusqu’à des niveaux plus élevés par rapport aux personnes non touchées. Cela signifie aussi que la Tyr devient un acide aminé essentiel, car votre corps ne peut pas en fabriquer à partir de la Phe en raison du déficit de l’enzyme PAH.

COMMENT LA PCU EST-ELLE DÉTECTÉE ET TRAITÉE?

Chaque nouveau-né subit un test pour détecter la PCU, qui se fait par un prélèvement sanguin et la mesure de la quantité de Phe. Chez un nouveau-né :

• La moyenne des taux normaux de Phe dans le sang est <120 μmol/L (<2 mg/dL).
• Atteint de PCU, les taux sanguins de Phe peuvent aller de la valeur normale de 60 μmol/L jusqu’à 7,200 μmol/L (1 à 120 mg/ dL), ce qui est jusqu’à 80 fois plus que la moyenne normale.

Si le taux sanguin de Phe de votre bébé indique qu’il est atteint de PCU, son sang sera testé à nouveau pour confirmation et on lui prescrira tout de suite le traitement standard pour la phénylcétonurie : un régime pauvre en Phe pour la vie.

Des taux élevés de Phe fréquents dans le sang à la naissance et pendant l’enfance peuvent causer de graves problèmes de développement du cerveau. Un régime pauvre en Phe aussitôt après la naissance maintient les taux sanguins de Phe dans une fourchette ne représentant pas de danger.

Utilisé de cette façon, un régime pauvre en Phe est une thérapie éprouvée qui améliore considérablement les résultats pour les personnes atteintes de phénylcétonurie en empêchant de graves lésions cérébrales.

Toutefois, un régime pauvre en Phe n’est pas un remède pour la PCU.

Malgré le traitement de la PCU par un régime pauvre en Phe, les scientifiques et les médecins trouvent toujours des signes de changements subtils dans le cerveau de certaines personnes atteintes de PCU dans tous les groupes d’âge étudiés. Ceci est peut-être dû au fait que, même si vous maintenez un régime pauvre en Phe tout au long de votre vie, vos taux sanguins de Phe seront toujours plus élevés que ceux d’une personne non-phénylcétonurique.

Les chercheurs tentent de déterminer si ces taux plus élevés de Phe pourraient causer des changements subtils dans le cerveau qui peuvent influer sur le comportement, l’humeur et la pensée, même si les taux de Phe restent dans la fourchette cible.

Selon de nouvelles données probantes, même des pics à court terme des taux sanguins de Phe risquent de modifier un peu le QI, ce qui suggère que le maintien de taux sanguins de Phe stables est possiblement aussi important que le maintien de ces taux entre 120 et 360 μmol/L (2 à 6 mg/dL).

 

Source : La PCU et le cerveau, publié par PCU et maladies apparentées Canada http://www.canpku.org/images/pdf/la-pcu-et-le-cerveau.pdf